Dzika 15, 00-172 Warszawa

Zadzwoń do nas - 609 366 732

Testy inwazyjne

Inwazyjna diagnostyka prenatalna pozwala ze 100% skutecznością potwierdzić bądź wykluczyć chorobę chromosomalną u płodu. Wskazaniem jest wysokie ryzyko obliczone w testach nieinwazyjnych lub stwierdzone w USG wady płodu. Do testów inwazyjnych zalicza się biopsję trofoblastu, amniopunkcję i kordocentezę.

Biopsja trofoblastu

Najwcześniej dostępne spośród wszystkich badań inwazyjnych. Można je wykonać już od 11 tyg ciąży. Wskazaniem są widoczne w USG wady płodu lub bardzo duże ryzyko aberracji chromosomalnych.

Badanie polega na nakłuciu przez brzuch i pobraniu pod kontrolą USG fragmentu tkanki łożyskowej, bez wkłuwania się do jamy owodniowej , w której pływa dziecko. Tkanka przekazywana jest do pracowni genetycznej, gdzie określany jest kariotyp płodu. Badanie wykonywane jest ambulatoryjnie. Zazwyczaj miejsce wkłucia igły biopsyjnej jest znieczulane miejscowo. Zabieg wiąże się z 1% ryzykiem poronienia. Niepokojące objawy, które mogą pojawić się do 7 dni po zabiegu i które powinny skłonić pacjentkę do wizyty w Izbie Przyjęć szpitala ginekologicznego to wysoka gorączka (powyżej 38 stopni Celsjusza) z dreszczami, krwawienie z dróg rodnych lub odpływanie płynu owodniowego.

Amniopunkcja

Badanie można wykonać najwcześniej po skończonym 15 tyg ciąży. Najpopularniejszy zabieg inwazyjny w ciąży. Wskazaniem jest wysokie ryzyko aberracji chromosomalnych. Czasami, znacznie rzadziej, płyn owodniowy pobiera się w innym celu niż badanie genetyczne. Tak dzieje się np. w ostrej toksoplazmozie w ciąży przy podejrzeniu infekcji płodu.

Zabieg polega na pobraniu przez brzuch pod kontrolą USG ok 10 – 15 ml płynu owodniowego. Nie jest wymagane żadne znieczulenie, gdyż samo nakłucie jest mniej bolesne niż pobranie krwi. Płyn przekazywany jest do Pracowni Genetycznej, gdzie wykonywane jest badanie kariotypu. Zabieg wiąże się z 1% ryzykiem poronienia. Niepokojące objawy, które mogą pojawić się do 7 dni po zabiegu i które powinny skłonić pacjentkę do wizyty w Izbie Przyjęć szpitala ginekologicznego to wysoka gorączka (powyżej 38 stopni Celsjusza) z dreszczami, krwawienie z dróg rodnych lub odpływanie płynu owodniowego.

Kordocenteza

Zabieg wykonywany w dużej ciąży. Wskazaniem jest najczęściej wada płodu wykryta podczas badania w 22 tyg lub wysokie ryzyko chorób genetycznych oszacowane na podstawie markerów ultrasonograficznych II trymestru.

Zabieg polega na nakłuciu żyły pępowinowej i pobraniu ok 1 ml krwi płodu. Kariotyp płodu określany jest w ciągu tygodnia z leukocytów krwi, podobnie jak w badaniu dorosłych. Zabieg wiąże się z 2% ryzykiem poronienia. Niepokojące objawy, które mogą pojawić się do 7 dni po zabiegu i które powinny skłonić pacjentkę do wizyty w Izbie Przyjęć szpitala ginekologicznego to wysoka gorączka (powyżej 38 stopni Celsjusza) z dreszczami, krwawienie z dróg rodnych lub odpływanie płynu owodniowego.