Dzika 15, 00-172 Warszawa

Zadzwoń do nas - 609 366 732

Testy nieinwazyjne

Testy nieinwazyjne z różną dokładnością szacują ryzyko wystąpienia chorób genetycznych u płodu. Są całkowicie bezpieczne dla dziecka, gdyż polegają jedynie na pobraniu krwi od matki. Jeśli wynik badania jest zły, tzn ryzyko wystąpienia choroby określono jako wysokie – wtedy należy wykonać badanie inwazyjne i potwierdzić rozpoznanie.

Test PAPP-A

Jest to test przesiewowy zalecany dla WSZYSTKICH kobiet w ciąży. Test PAPPA, czyli inaczej test podwójny wykonywany jest w ściśle określonym czasie ciąży, tzn między 11 a 13 tyg 6 dni. Musi być zrobiony łącznie z badaniem USG 12 tydzień ciąży. Nie wymaga bycia na czczo.

Badanie polega na pobraniu krwi od pacjentki i oznaczeniu w niej poziomu dwóch białek – białka A związanego z ciążą (ang. pregnancy associated plasma protein A, PAPPA) oraz wolnej podjednostki betaHCG. Oba te oznaczenia wyrażone jako krotność mediany (MoM) są przeliczane za pomocą specjalnego matematycznego algorytmu. Wynikiem jest podane za pomocą liczby prawdopodobieństwo pojawienia się u dziecka określonych chorób genetycznych.

Jest to bardzo dobre i czułe badanie, które w połączeniu z badaniem USG 12 tydzień ciąży i wiekiem pacjentki pozwala wykryć do 90% dzieci z trisomią 21 (zespół Downa), 18 czy 13 chromosomu. Jest tak zaprojektowane, że 5% wszystkich wyników jest dodatnich, tzn wychodzi ryzyko wysokie. To inaczej co dwudziesty wynik. U tych pacjentek wskazane będzie badanie inwazyjne i sprawdzenie, czy ryzyko wysokie jest rzeczywiście związane z chorobą dziecka, czy też był to wynik fałszywie dodatni.

Test Harmony, NIFTY

Testy te można wykonać w dowolnym czasie ciąży starszej niż 10 tyg. Nie wymagają żadnych innych dodatkowych badań, choć zazwyczaj są wykonywane już po badaniu USG 12 tydzień ciąży. Nie wymagają bycia na czczo.

Badanie polega na pobraniu krwi od pacjentki i wyizolowaniu z niej DNA pochodzącego z kosmówki. Takie wolne łańcuchy DNA krążą swobodnie we krwi matki przez całą ciążę i jeszcze kilka godzin po porodzie. Specjalnymi metodami można wyizolować i namnożyć dowolny fragment. Znając sekwencje charakterystyczne dla poszczególnych chromosomów, np. 13, 18 i 21 można ilościowo określić, ile kopii takich fragmentów krąży we krwi. Jeśli kopii pochodzących od jednego chromosomu jest więcej niż od innych – wtedy podejrzewamy aberrację chromosomalną (czyli np. zespół Downa, jeśli dotyczy to chromosomu 21). Poszczególne metody (Harmony, NIFTY) różnią się technicznym sposobem izolowania i namnażania tego DNA.

Testy są bardzo czułe. Wykrywają do 99% ciąż z trisomią 21 i 18 chromosomu, do 97% z trisomią 13. Ich zaletą jest także bardzo mała ilość wyników fałszywie dodatnich - w przeciwieństwie do testu PAPPA dodatni jest nie co dwudziesty, ale tylko co tysięczny wynik. Klinicznie oznacza to, że nie denerwujemy niepotrzebnie sporej grupy kobiet złym wynikiem badania i skierowaniem na diagnostykę inwazyjną, podczas gdy ich dziecko jest zupełnie zdrowe.