Testy nieinwazyjne

Testy nieinwazyjne z różną dokładnością szacują ryzyko wystąpienia chorób genetycznych u płodu. Są całkowicie bezpieczne dla dziecka, gdyż polegają jedynie na pobraniu krwi od matki i wykonaniu badania USG. Jeśli wynik badania jest nieprawidłowy, tzn. ryzyko wystąpienia choroby określono jako wysokie – wtedy należy wykonać badanie inwazyjne dla potwierdzenia lub wykluczenia postawionego podejrzenia.

Test PAPP-A

Jest to test przesiewowy zalecany dla WSZYSTKICH kobiet w ciąży. Test PAPP-A to potoczna nazwa testu biochemicznego. Powinien być zrobiony łącznie z badaniem USG, w ściśle określonym czasie ciąży, tzn. między 11 a 13 tyg 6 dni (wówczas określany jest jako test połączony – ang. combined test). Nie wymaga bycia na czczo.

Badanie polega na pobraniu krwi od pacjentki i oznaczeniu w niej poziomu dwóch białek – białka A związanego z ciążą (ang. pregnancy associated plasma protein A, PAPPA) oraz wolnej podjednostki betaHCG. Oba te oznaczenia wyrażone jako krotność mediany (MoM) są przeliczane za pomocą specjalnego matematycznego algorytmu. Wynikiem jest podanie ryzyka wystąpienia u dziecka określonych chorób genetycznych.

Jest to bardzo dobre i czułe badanie, które w połączeniu z badaniem USG i wiekiem pacjentki pozwala wykryć ok. 85% dzieci z trisomią 21 (zespół Downa) oraz ok. 90% z trisomią 18 (zespół Edwardsa) czy trisomią 13 (zespół Pataua). Jest tak zaprojektowane, że 5% wszystkich wyników jest dodatnich, tzn. wychodzi ryzyko wysokie. To inaczej co dwudziesty wynik. U tych pacjentek wskazane będzie badanie inwazyjne i sprawdzenie, czy ryzyko wysokie jest rzeczywiście związane z chorobą dziecka, czy też był to wynik fałszywie dodatni.

Test Harmony, NIFTY, SANCO, Panorama

Testy te można wykonać w dowolnym czasie ciąży starszej niż 10 tyg. Nie wymagają żadnych innych dodatkowych badań, choć zazwyczaj są wykonywane już po badaniu USG 12 tydzień ciąży. Nie wymagają bycia na czczo.

Badanie polega na pobraniu krwi od pacjentki i wyizolowaniu z niej DNA pochodzącego z kosmówki. Takie wolne łańcuchy DNA krążą swobodnie we krwi matki przez całą ciążę i jeszcze kilka godzin po porodzie. Specjalnymi metodami można wyizolować i namnożyć dowolny fragment. Znając sekwencje charakterystyczne dla poszczególnych chromosomów, np. 13, 18 i 21 można ilościowo określić, ile kopii takich fragmentów krąży we krwi. Jeśli kopii pochodzących od jednego chromosomu jest więcej niż od innych – wtedy podejrzewamy aberrację chromosomalną (czyli np. zespół Downa, jeśli dotyczy to chromosomu 21). Poszczególne metody (Harmony, NIFTY, Sanco) różnią się technicznym sposobem izolowania i namnażania tego DNA.

Testy są bardzo czułe. Wykrywają do 99% ciąż z trisomią 21 i 18 chromosomu, do 97% z trisomią 13. Ich zaletą jest także bardzo mała ilość wyników fałszywie dodatnich – w przeciwieństwie do testu PAPPA dodatni jest nie co dwudziesty, ale tylko co tysięczny wynik. Klinicznie oznacza to, że nie denerwujemy niepotrzebnie sporej grupy kobiet złym wynikiem badania i skierowaniem na diagnostykę inwazyjną, podczas gdy ich dziecko jest zupełnie zdrowe.

Czym różnią się testy?

Dostępne są dwa podstawowe rodzaje testów NIPT: takie, które wykrywają zaburzenia liczbowe wybranych chromosomów czyli są ukierunkowane oraz takie które analizują wszystkie chromosomy czyli są całogenomowe. Testy NIPT różnią się między sobą zastosowaną metodą laboratoryjną i używaną do testu aparaturą, a także miejscem wykonania badania – w Polsce lub poza Polską.

Harmony – test ukierunkowany na chromosomy 21, 18, 13, X i Y. Metoda laboratoryjna – mikromacierz na platformie Roche. Test jest wykonywany poza Polską.

NIFTY pro – test całogenomowy – ocenia wszystkie chromosomy. Metoda laboratoryjna – sekwencjonowanie następnej generacji na platformie BGI. Wykonywany poza Polską.

Panorama – test całogenomowy ale podaje wyliczenie ryzyka tylko dla chromosomów 21, 18, 13, X, Y oraz pięciu mikrodelecji i triploidii. Metoda laboratoryjna – sekwencjonowanie następnej generacji oparte na częstości różnic w allelach (SNP), na platformie Illumina. Wykonywany poza Polską.

SANCO – test całogenomowy – ocenia wszystkie chromosomy. Metoda laboratoryjna – sekwencjonowanie następnej generacji na platformie Illumina. Wykonywany w Polsce. Dodatkowo test SANCO PLUS ocenia ryzyko wybranych zespołów mikrodelecyjnych. Razem z testem SANCO można wykonać badanie w kierunku genu RHD płodu (ważne dla pacjentek RhD ujemnych).

Scroll to Top