Strata ciąży, niezależnie od czasu jej trwania, jest dla Rodziców zawsze ogromnym ciosem. Pojawiają się wtedy pytania „dlaczego nas to spotkało?” „gdzie był błąd?” „czego nie dopatrzyliśmy?”. Wyjaśnienie przyczyny niepowodzenia nie koi bólu, ale uspokaja i może pomóc spojrzeć z nadzieją w przyszłość.
Nieprawidłowości genetyczne
Znakomita większość poronień, nawet do 60-70%, zdarzających się w I trymestrze ciąży jest spowodowana nieprawidłowością genetyczną zarodka.
Do powstania takiej nieprawidłowości najczęściej dochodzi spontanicznie, de novo i zdarza się to u ludzi młodych, zdrowych i nieobarczonych żadnymi czynnikami ryzyka! Dlaczego? – dlatego że to tacy ludzie najczęściej są w ciąży.
Ryzyko poronienia w I trymestrze jest stosunkowo wysokie i sięga 20%, a to znaczy, że spośród każdych 5 kobiet, którym wyjdzie dodatni test ciążowy – jedna poroni.
Najczęstszą aberracją chromosomalną odpowiadającą za straty wczesnych ciąż jest trisomia 16 chromosomu. Jest to wada letalna, nie da się z nią żyć i dlatego zarodek obumiera. Często zdarza się jednak, że mimo śmierci płodu błony płodowe i łożysko rozwijają się dalej, a klinicznie nie ma żadnych objawów poronienia. BetaHCG może nawet rosnąć, niekiedy znacznie – dzieje się tak zwłaszcza w triploidii, czyli ztrojeniu wszystkich chromosomów.
Choroby genetyczne, takie jak zespół Downa, także mogą doprowadzić do poronienia. Dzieje się tak w około 1/3 przypadków trisomii 21, niemniej jednak jest to raczej rzadka przyczyna poronień. Tym właśnie diagnostyka poronień różni się od diagnostyki prenatalnej – chodzi o zupełnie inne chromosomy!
Badania genetyczne
Mając to wszystko na uwadze, najważniejszym badaniem przynoszącym informacje na temat przyczyny obumarcia ciąży, jest badanie genetyczne tkanek po poronieniu.
Niezwykle ważne jest, ażeby badanie dotyczyło wszystkich chromosomów płodu (22 tzw somatyczne oraz X i Y), a nie tylko wybranych kilku. Testy diagnozujące zaburzenia tylko chromosomów 13, 18 czy 21 mogą być wręcz mylące – otrzymamy wynik prawidłowy, gdyż problem dotyczył innych chromosomów!
Inne przyczyny
Jeśli mamy dowód, że kariotyp zarodka był prawidłowy, wszczynamy procedurę poszukiwania innych przyczyn poronienia. Wykluczamy trombofilię wrodzoną (mutacje w genie protrombiny, Laiden, MTHFR), nabytą (antykoagulant tocznia, przeciwciała antyfosfolipidowe), zaburzenia endokrynologiczne, szczególnie w pracy tarczycy (TSH, fT4, fT3, p/ciała antyTPO i antyTG), problemy anatomiczne w budowie macicy.
Około 5 % poronień spowodowanych jest problemami natury immunologicznej – są to zazwyczaj trudne sytuacje, gdyż nie bardzo dysponujemy celowanym leczeniem.