Markery ultrasonograficzne, to drobne objawy widoczne podczas badania USG, które mogą wystąpić u płodów zdrowych, ale częściej są obecne u tych chorych. W pierwszym trymestrze ciąży takim markerem jest np. poszerzone NT czy niewidoczna kość nosowa. W drugim trymestrze jest to np. poszerzony fałd karku, ognisko echogenne w sercu czy poszerzone miedniczki nerkowe.
Niektóre z markerów są bardziej niepokojące i wymagają dalszej diagnostyki, inne mniej i dalsze badania będą potrzebne tylko wtedy, gdy wystąpią co najmniej dwa. Zawsze przy wykryciu markerów należy wykonać dokładne USG, żeby sprawdzić czy na pewno nie ma innych nieprawidłowości, a dalsza diagnostyka powinna być ustalona z lekarzem.
Przezierność karkowa
Przezierność karkowa (z ang. nuchal translucency, NT) to widoczne w USG nagromadzenie płynu na karku, które oceniamy u każdego płodu oglądanego pomiędzy 11 a 13 tyg ciąży.
Mierzymy je w milimetrach, w ściśle określony sposób, na przekroju USG ukazującym głowę i klatkę piersiową płodu.
Badanie może być żmudne, gdyż nie zawsze płód zechce się ustawić w swobodnej pozycji, równolegle do sondy, nosem do góry! Płyn ten widoczny jest u KAŻDEGO dziecka i wraz z czasem trwania ciąży stopniowo zanika. Zwiększona przezierność także najczęściej zanika bez śladu. Czasami może przetrwać i być widoczna w USG w 22 tyg. jako poszerzony fałd karku lub wodniak karku (cystic hygroma).
NT to najważniejszy marker I-go trymestru służący do oceny ryzyka nieprawidłowości genetycznych u płodu. Specjalny algorytm matematyczny liczy to ryzyko i wyraża w formie liczbowej. NALEŻY PAMIĘTAĆ, ŻE NIE MA jednej odgórnie ustalonej wartości “normy” dla NT!
Parametr ten zmienia się wraz z wiekiem ciąży i to , co jest normą dla 13 tyg., może być zupełnie nieprawidłowe w 11 tyg.! Poza tym, taka sama wartość NT mierzona u 18-latki, nie oznacza takiego samego ryzyka, co u 40-latki.
Wynikiem badania jest więc wyliczone RYZYKO, a nie wartość NT w milimetrach!
Kość nosowa
Obecność kości nosowej (z ang. nasal bone, NB) to drugi po NT, niezwykle ważny marker chorób chromosomalnych płodu oceniany w I trymestrze. Badanie można wykonać tylko w ściśle określonym położeniu płodu. Jeśli dziecko leży kręgosłupem do góry lub ma przez całe badanie znacznie odgiętą główkę, to ocena obecności kości nosowej nie jest możliwa.
Po uzyskaniu prawidłowego przekroju w miejscu ośrodka kostnienia kości nosowej powinniśmy zobaczyć jasną wyraźną kreskę tworzącą z równie jasno świecącą skórą nad nosem znak “=”. Jeśli kreski tej nie widać lub jest ona wyraźnie bledsza niż skóra nad nosem i czubek nosa, to sytuację taką określamy jako “brak kości nosowej”. Zwiększa to znacznie ryzyko występowania u płodu chorób chromosomalnych, ale w żadnym wypadku nie oznacza, że dziecko nie ma nosa! Należy też pamiętać, że ok 1% zupełnie zdrowych dzieci ma podczas badania w 11-13 tyg. niewidoczną kość nosową.
Inne markery I-go trymestru
Poza przeziernością karkową i obecnością kości nosowej podczas badania USG w 12 tyg lekarz ocenia jeszcze kilka różnych parametrów, które wchodzą w skład algorytmu liczącego ryzyko chorób genetycznych u płodu. Mogą to być np. przepływ w przewodzie żylnym, częstość pracy serca, ilość naczyń w pępowinie. Bardzo ważnym markerem nieprawidłowości może być też powiększony pęcherz moczowy płodu (tzw. megacystis).
Również charakterystyczne wady budowy płodu możliwe do zdiagnozowania już w tak wczesnym czasie trwania ciąży, takie jak omphalocoele (przepuklina pępowinowa) czy holoprosencephalia (wada mózgu) są jednocześnie silnymi markerami zaburzeń chromosomalnych.
Markery II-go trymestru
Najważniejszym markerem chorób genetycznych ocenianym w badaniu w 22 tyg jest grubość fałdu karkowego. Jest to struktura widoczna na specjalnym przekroju poprzez główkę dziecka obejmującym tylny dół czaszki.
Poszerzony fałd karkowy czasami może osiągać ogromne rozmiary i zawierać w sobie przegrody – nazywany jest wtedy wodniakiem karku i bardzo silnie łączy się z nieprawidłowościami chromosomalnymi (szczególnie zespołem Turnera, czyli monosomią X).
Krótka kość nosowa jest markerem trisomii 21. Pomiaru dokonuje się na przekroju ukazującym profil twarzy dziecka.
Ognisko hiperechogenne w sercu widoczne jest najczęściej w świetle lewej komory pod postacią jasnego świecącego punktu. Czasami może być ich kilka. Zazwyczaj przestają być widoczne wraz z czasem trwania ciąży. Sama obecność takiego ogniska nie jest wadą, ale obliguje do bardzo dokładnego badania serca. Poszerzenie miedniczek nerkowych, czyli pielektazje są bardzo słabym markerem nieprawidłowości genetycznych i właściwie zmieniają ryzyko jedynie jeśli występują razem z jakimś innym markerem.
Znaczny zastój moczu może raczej świadczyć o problemach w budowie lub funkcjonowaniu układu moczowego (np. o obecności refluksów pęcherzowo-moczowodowych).