Cel
Najczęściej wykonywane badanie inwazyjne. Podczas zabiegu pobrany zostaje płyn owodniowy, w którym znajdują się komórki płodu. W laboratorium genetycznym z płynu owodniowego zakłada się hodowlę komórkową i po kilkunastu dniach wykonuje specjalnie barwione preparaty. Następnie preparaty ogląda się pod mikroskopem i liczy ilość chromosomów w jądrze komórkowym. Prawidłowo powinno być ich 46 i każdy chromosom powinien mieć prawidłową strukturę.
Nieprawidłowości mogą dotyczyć ilości chromosomów lub ich budowy i odpowiadać za znane zespoły genetyczne (np. zespół Downa). Trzeba jednak podkreślić, że w większości przypadków wynik badania jest prawidłowy, wyklucza patologie których ryzyko było podwyższone i uspokaja pacjentkę na dalszy czas trwania ciąży.
Dowiedz się więcej o testach inwazyjnych z artykułu: Testy inwazyjne
Kiedy?
Amniopunkcję można wykonać najwcześniej po ukończeniu 15 tygodni ciąży. Badanie może być odłożone o tydzień czy dwa z powodu warunków anatomicznych czy ciąży mnogiej. Czasem ryzyko związane z badaniem inwazyjnym jest na tyle duże, że lekarz może odstąpić od jego wykonania. Zdarza się tak w przypadku aktywnego krwawienia, skurczów macicy, obecności mięśniaków czy innych patologii.
Przebieg
Pacjentka do amniopunkcji kwalifikowana jest na poprzedzającej wizycie u genetyka lub ginekologa, który będzie wykonywał zabieg. Ustalane są wtedy wskazania oraz brak przeciwwskazań i wyznaczany jest termin zabiegu.
W dniu zabiegu pacjentka proszona jest o wypełnienie pisemnej zgody oraz okazanie wyniku badania grupy krwi. Najpierw wykonywane jest badanie USG, następnie rozpoczyna się zabieg, który jest przez cały czas prowadzony pod kontrolą ultrasonograficzną. Po odkażeniu skóry brzucha lekarz wkłuwa się cienką igłą w macicę, a położna asystująca pobiera do strzykawki ok. 15 ml płyn owodniowego. Samo pobranie trwa kilkadziesiąt sekund, jest niebolesne choć oczywiście pacjentka czuje pewien dyskomfort związany z ukłuciem skóry i manipulacją igłą. Wrażenia te są najczęściej określane przez pacjentki jako mniej nieprzyjemne niż pobieranie krwi ale towarzyszy im po prostu większy stres. Czyli strach ma wielkie oczy!
Na zabieg należy przyjść po lekkim śniadaniu. Jeśli pacjentka przyjmuje jakieś leki, to na wizycie wstępnej powinna ustalić z lekarzem czy może je wziąć również w dniu zabiegu. Po pobraniu materiał zostaje przesłany do laboratorium genetycznego. U pacjentek Rh ujemnych po zabiegu należy wykonać zastrzyk z Immunoglobuliny, aby nie dopuścić do powstania przeciwciał i rozwoju konfliktu serologicznego. Od podania Immunoglobuliny można odstąpić, jeśli pacjentka ma wykonane badanie nieinwazyjne RHD płodu i płód jest Rh ujemny.
Czas trwania
Wizyta trwa około 30 minut.
Wyniki
Odbiór wyniku jest ustalany w dniu zabiegu. Pacjentka zgłasza się po wynik osobiście.