Cel
Podczas zabiegu pobrany zostaje fragment kosmówki, czyli tkanka łożyska. Wskazaniem do biopsji są przede wszystkim wady płodu stwierdzane w badaniu USG. Wybór rodzaju zabiegu ustala lekarz na wizycie wstępnej.
W laboratorium genetycznym z kosmków zakłada się hodowlę komórkową i po kilkunastu dniach wykonuje specjalnie barwione preparaty. Preparaty ogląda się pod mikroskopem i liczy ilość chromosomów w jądrze komórkowym. Prawidłowo powinno być ich 46 i każdy chromosom powinien mieć prawidłową strukturę. Nieprawidłowości mogą dotyczyć ilości chromosomów lub ich budowy i odpowiadać za znane zespoły genetyczne (np. zespół Downa).
Dowiedz się więcej o testach inwazyjnych z artykułu: Testy inwazyjne
Kiedy?
Biopsję kosmówki można wykonać najwcześniej po ukończeniu 11 tygodni ciąży. Czasami z powodu warunków anatomicznych (np. położenia kosmówki na tylnej ścianie macicy) nie jest możliwe wykonanie tego zabiegu, wówczas pacjentka kierowana jest na amniopunkcję w odpowiednim terminie.
Przebieg
Pacjentka do biopsji kosmówki kwalifikowana jest na poprzedzającej wizycie u genetyka lub ginekologa, który będzie wykonywał zabieg. Ustalane są wtedy wskazania oraz brak przeciwwskazań i wyznaczany jest termin zabiegu.
W dniu zabiegu pacjentka proszona jest o wypełnienie pisemnej zgody oraz okazanie wyniku badania grupy krwi. Najpierw wykonywane jest badanie USG, następnie rozpoczyna się zabieg, który jest przez cały czas prowadzony pod kontrolą ultrasonograficzną. Po odkażeniu skóry brzucha lekarz wkłuwa się igłą w macicę, a położna asystująca pobiera do strzykawki kosmki. Pacjentka czuje pewien dyskomfort związany z ukłuciem skóry a przede wszystkim z manipulacją igłą. Przed zabiegiem skórę można znieczulić, natomiast uczucia pociągania czy rozpierania podczas poruszania igłą wyeliminować się nie da. Samo pobranie trwa jednak tylko kilkadziesiąt sekund.
Na zabieg należy przyjść po lekkim śniadaniu. Jeśli pacjentka przyjmuje jakieś leki, to na wizycie wstępnej powinna ustalić z lekarzem czy może je wziąć również w dniu zabiegu. Po pobraniu materiał zostaje przesłany do laboratorium genetycznego.
U pacjentek Rh ujemnych po zabiegu należy wykonać zastrzyk z Immunoglobuliny, aby nie dopuścić do powstania przeciwciał i rozwoju konfliktu serologicznego. Od podania Immunoglobuliny można odstąpić, jeśli pacjentka ma wykonane badanie RHD płodu i płód jest Rh ujemny.
Czas trwania
Wizyta trwa około 30 minut.
Wyniki
Odbiór wyniku jest ustalany w dniu zabiegu. Pacjentka zgłasza się po wynik osobiście.