Badanie wykonuje się u kobiet z grupą krwi Rh (-) minus, których partner ma grupę krwi Rh (+) plus. Przy tym tzw. zestawieniu konfliktowym u rodziców, interesuje nas, jaki czynnik Rh ma dziecko.

Cel Podczas zabiegu pobrany zostaje fragment kosmówki, czyli tkanka łożyska. Wskazaniem do biopsji są przede wszystkim wady płodu stwierdzane w badaniu USG. Wybór rodzaju zabiegu ustala lekarz na wizycie wstępnej. W laboratorium genetycznym z kosmków zakłada się hodowlę komórkową i po kilkunastu dniach wykonuje specjalnie barwione preparaty. Preparaty ogląda się pod mikroskopem i liczy ilość

Cel Podczas zabiegu pobierana jest krew z pępowiny. Wskazaniem do kordocentezy są przede wszystkim wady płodu lub markery chorób genetycznych stwierdzane w badaniu USG w II trymestrze ciąży. W laboratorium genetycznym zakłada się hodowlę limfocytów i po kilku dniach wykonuje specjalnie barwione preparaty. Preparaty ogląda się pod mikroskopem i liczy ilość chromosomów w jądrze komórkowym.

Cel Najczęściej wykonywane badanie inwazyjne. Podczas zabiegu pobrany zostaje płyn owodniowy, w którym znajdują się komórki płodu. W laboratorium genetycznym z płynu owodniowego zakłada się hodowlę komórkową i po kilkunastu dniach wykonuje specjalnie barwione preparaty. Następnie preparaty ogląda się pod mikroskopem i liczy ilość chromosomów w jądrze komórkowym. Prawidłowo powinno być ich 46 i każdy